Analiza ponad 430 nieprawidłowości genetycznych — dokładność porównywalna z badaniem kariotypu z płynu owodniowego po amniopunkcji.
Bardzo wysoka czułość — ponad 99% dla wykrywanych zmian.
Minimalny odsetek wyników niewiarygodnych — poniżej 1% przypadków.
Możliwość dodatkowego określenia płci płodu oraz statusu RHD.
W naszym gabinecie w Gdyni wykonujemy test SANCO – nowoczesne, nieinwazyjne badanie prenatalne analizujące krew przyszłej mamy (możliwe już od 10. tygodnia ciąży). Pozwala ono ocenić ponad 430 nieprawidłowości genetycznych, w tym najczęściej występujące trisomie, takie jak zespół Downa czy Edwardsa. Zakres badania oraz jego czułość są zbliżone do analizy kariotypu z płynu owodniowego po amniopunkcji. Wyniki dostępne są zazwyczaj w ciągu 3–5 dni roboczych.
Dlaczego warto wybrać test SANCO?
● Analiza ponad 430 nieprawidłowości genetycznych — badanie obejmuje szeroki zakres chorób i zmian chromosomowych, dzięki czemu pozwala na bardzo wczesne i dokładne określenie ryzyka wystąpienia wad u płodu. Zakres detekcji jest porównywalny z klasycznym badaniem kariotypu wykonywanym z płynu owodniowego po amniopunkcji, ale uzyskiwanym w sposób całkowicie nieinwazyjny.
● Bardzo wysoka czułość — ponad 99% dla wykrywanych zmian — oznacza to, że test z dużym prawdopodobieństwem wykryje obecność najczęstszych nieprawidłowości chromosomowych. Tak wysoka czułość zwiększa pewność wyniku i pozwala lekarzom na lepszą ocenę stanu zdrowia rozwijającego się dziecka.
● Minimalny odsetek wyników niewiarygodnych — poniżej 1% przypadków — dzięki wysokiej jakości technologii oraz precyzyjnym metodom analizy, ryzyko otrzymania wyniku, którego nie można jednoznacznie zinterpretować, jest bardzo małe. Oznacza to mniej koniecznych powtórzeń badania i większy komfort dla przyszłych rodziców.
● Możliwość dodatkowego określenia płci płodu oraz statusu RHD — test pozwala nie tylko ocenić ryzyko chorób genetycznych, ale również ustalić płeć dziecka już na bardzo wczesnym etapie ciąży oraz sprawdzić, czy płód jest RhD-dodatni lub RhD-ujemny, co może mieć znaczenie w profilaktyce konfliktu serologicznego.
Jak przebiega badanie w naszym gabinecie w Gdyni?
● Konsultacja kwalifikująca z lekarzem.
● Pobranie ok. 10 ml krwi żylnej — tak jak przy standardowym badaniu krwi.
● Przekazanie wyniku pacjentce oraz omówienie go z lekarzem — zazwyczaj w ciągu maksymalnie 5 dni roboczych.
Kiedy warto rozważyć wykonanie testu SANCO?
Test może być szczególnie pomocny, jeśli planujesz macierzyństwo w późniejszym wieku lub odczuwasz niepokój o zdrowie rozwijającego się dziecka. Jest wskazany również wtedy, gdy wcześniejsze badania przesiewowe (np. PAPP-A) budzą wątpliwości albo w rodzinie występowały choroby uwarunkowane genetycznie. SANCO można wykonać także w przypadku ciąż bliźniaczych oraz po zapłodnieniu in vitro. Ostateczną decyzję o badaniu najlepiej podjąć po rozmowie z lekarzem prowadzącym.
Ograniczenia i bezpieczeństwo badania
SANCO jest nowoczesnym testem przesiewowym, ale nie zastępuje badań diagnostycznych, takich jak amniopunkcja. W przypadku wyniku nieprawidłowego konieczne jest potwierdzenie go metodą inwazyjną. Wynik prawidłowy nie daje gwarancji wykluczenia wszystkich możliwych wad genetycznych, jednak znacząco zmniejsza ich prawdopodobieństwo.
Jak działa test SANCO
Cząsteczki wolnego, pozakomórkowego DNA (cfDNA) to małe fragmenty DNA, które krążą we krwi. Podczas ciąży fragmenty DNA, pochodzące zarówno od matki, jak i od płodu, są obecne w krwiobiegu ciężarnej. Wolny, pozakomórkowy DNA płodu (cffDNA) jest obecny tylko jako mniejszościowa frakcja w osoczu matki, co stanowi wyzwanie techniczne dla niektórych metod NIPT (ang. Non invasive Prenatal Test – nieinwazyjny test prenatalny). Test Prenatalny SANCO wymaga pobrania od ciężarnej niewielkiej objętości krwi (10ml), w której analizowany jest cffDNA w celu określenia nieprawidłowości chromosomowych. Jeśli występuje aneuploidia, podczas badania zostanie wykryte niezrównoważenie genomu płodu, wynikające z nadmiaru lub niedoboru chromosomów. Test SANCO skutecznie rozwiązuje problem pomiaru niewielkich różnic w stężeniu chromosomowego DNA poprzez wykorzystanie wielkoskalowej technologii sekwencjonowania. Znaczy to, że podczas badania sekwencjonowane są miliony fragmentów DNA matki i płodu. Przy użyciu techniki sekwencjonowania genomowego z dokładną oceną długości cząsteczek cfDNA oraz algorytmów analizy bioinformatycznej, SANCO jest w stanie przeanalizować dane z całego genomu płodu i, porównując wyniki pomiaru w stosunku do frakcji płodowej, wykryć obecność nieprawidłowości genetycznych.
