Badanie WES to sekwencjonowanie całego eksomu (ang. Whole Exome Sequencing), czyli eksomów (fragmentów
kodujących) wszystkich, tj. ponad 23 500 genów człowieka.

W ludzkim genomie (całe informacja genetyczna w DNA) znajduje się ponad 180 000 eksonów, co stanowi mniej niż
2% całej sekwencji, ale w obrębie egzomu występuje około 80-90% mutacji odpowiedzialnych za choroby.
Badanie wykonywane jest przy pomocy technologii NGS, czyli sekwencjonowania następnej generacji (Next
Generation Sequencing) wszystkich egzonów. Badanie WES posiada ogromną przewagę nad standardowymi testami
genetycznymi, w których analizie poddawane są tylko pojedyncze mutacje w obrębie danego genu.
Badanie genetyczne metodą WES jest najdokładniejszym badaniem. Z uwagi na wysokie koszty i potrzebę
skumulowania większej ilości pacjentów, by je obniżyć, czas wykonania badania w małych laboratoriach był długi i
wynosił średnio 10-15 tygodni. Dodatkowo analiza tych badań jest bardzo skomplikowana, więc wynik takiego
badania bez opisu nie był łatwy do interpretacji i mógł być niezrozumiały dla lekarza i pacjentki.
To co było często nieosiągalne, teraz możliwe jest do wykonania u każdej pacjentki w Polsce. Badanie
genetyczne WES daje szczegółową odpowiedź, jakie pacjentka ma podłoże genetyczne do wystąpienia określonej
choroby, czy nieprawidłowości. Wynik badania wraz z analizą wszystkich genów związanych z
daną chorobą dostępny jest już po 4 tygodniach.
 Można stosować różne metody diagnostyczne. Często żmudny proces kolejnych badań trwa latami, a pacjentka dalej
nie jest skutecznie leczona. Badanie genetyczne WES to najbardziej precyzyjna odpowiedź na pytanie „na co jestem
chora?” i możliwość celowanej, skutecznej terapii.

Badanie wprowadziłem do szerokiej diagnostyki podłoża niepłodności, poronień nawykowych i nowotworów ginekologicznych w gabinecie. Zapraszam!